Niet-merkgebonden gentherapie

Dankzij nieuwere behandelingsstrategieën kunnen mensen met hemofilie een relatief gezond en actief leven leiden

LEVEN MET HEMOFILIE VANDAAG

Dankzij de evolutie in de moderne geneeskunde zijn behandelingen voor hemofilie steeds efficiënter geworden. Hemofiliepatiënten kunnen langer en actiever leven dan amper een paar tientallen jaren geleden, omdat ze regelmatig stollingsfactoren toegediend krijgen.²

Maar de uitdagingen die deze ziekte met zich meebrengt, blijven een leven lang bestaan. De schade aan de gewrichten blijft geleidelijk toenemen.^3,26

Patiënten bij wie de hemofilie niet voldoende onder controle is, kunnen - in geval van een matige of ernstige vorm van de ziekte - spontane en/of traumatische bloedingen krijgen in spieren, inwendige organen en gewrichten. Soms kunnen deze bloedingen levensbedreigend zijn^2,4,5 en tot permanente lichamelijke invaliditeit leiden.^2,5

Heel wat patiënten zullen tijdens hun leven een gewrichtsoperatie moeten ondergaan, onder meer voor een knieprothese of een enkelartrodese.⁶

Ook langdurige problemen zoals chronische pijn zijn mogelijk bij hemofilie. Dit kan ernstige gevolgen hebben voor levenskwaliteit⁷, opleiding en werk van de hemofiliepatiënten.^8,9 Bovendien kunnen hemofilie en de behandeling voor een psychosociale belasting zorgen voor de patiënten^5,10 en hun naasten.¹¹

Hoeveel bloedingen per jaar kan een persoon met ernstige hemofilie doormaken?

Hoeveel hemofiliepatiënten lijden pijn die verband houdt met hun hemofilie?

Hoeveel patiënten houden zich niet aan het voorgeschreven behandelplan?

HET LEVEN ZOALS HET IS MET HEMOFILIE

Moderne behandelingen veranderden het leven van hemofiliepatiënten ingrijpend. Zij leven zo goed als normaal, en nemen deel aan de dagelijkse activiteiten. Maar deze therapieën hebben toch ook bepaalde limieten, en heel wat patiënten worstelen met fysieke beperkingen^2,5 en met hun mentale gezondheid.^7,9,10 Patiënten met een ernstige vorm van de ziekte vinden de behandelingsschema's omslachtig, omdat ze frequent intraveneuze frequente inspuitingen in de ader nodig zijn voor.¹⁴

Hemofilie en fysieke beperkingen

Bloedingen die zich voordoen in de spieren, inwendige organen en gewrichten^2,4,5 kunnen leiden tot blijvende schade² met acute en/of chronische pijn. Uit een patiëntenenquête is gebleken dat slechts 10% de voorbije maand geen pijn had gehad.^7,9 Zowel de pijnsymptomen als de beschadiging van de gewrichten hebben een zware impact op de levenskwaliteit^7,9,10 en worden geassocieerd met een kortere levensverwachting.¹⁶

Hemofilie en mentale gezondheid

Hemofilie is een chronische aandoening. Daarmee omgaan zorgt voor een aanzienlijke psychosociale belasting, zoals angst en depressie voor zowel patiënten^7,9,10 als zorgverleners.¹¹ Meer dan een derde van de hemofiliepatiënten heeft last van angst en/of depressie, en van zij die psychologische hulp zoeken, beweert 64%-71% dat te doen voor hemofiliegerelateerde problemen.⁹

Omslachtig behandelingsschema van hemofilie

Sommige hemofiliepatiënten vinden het injectieschema van profylactische infusen belastend, omdat het levenslang moet. Dit heeft natuurlijk gevolgen voor de levensstijl en de levenskwaliteit, en dat zorgt er vaak voor dat patiënten de therapie slecht naleven. Uit een wereldwijde enquête bleek dat slechts 27% van de patiënten de medicatie gebruikte zoals voorgeschreven.⁴

EVOLUTIE HEMOFILIE

Dankzij de vooruitgang in de gezondheidszorg en de behandelmethoden kunnen patiënten met langdurige aandoeningen langer leven.¹² De hemofiliezorg zou niet zover gekomen zijn zonder die voortdurende evolutie.¹³ Er is al een aanzienlijke vooruitgang geboekt, maar verdere wetenschappelijke evolutie zou een nog actiever en beter leven voor patiënten mogelijk kunnen maken.^2,4

1803

Ontdekking van een erfelijke bloedingsaandoening¹⁷

1828

Hemofilie krijgt zijn naam¹⁷

1837

Koningin Victoria erfde het afwijkende gen voor stollingseiwitten van haar vader en gaf het door aan vele koninklijke families¹⁷

1944

Identificatie van twee subtypes van hemofilie¹⁷

1952

Officiële publicatie van hemofilie B in de wetenschappelijke literatuur^9,18

1957

Weinig behandelingsopties voor patiënten¹³

1965

Eerste succesvolle behandeling voor hemofilie²⁶

1973

Nieuwe methode ontwikkeld om dragers van hemofilie te detecteren¹⁹

1976

Ontwikkeling van stabiele, geconcentreerde formaties van stollingsfactoren¹⁷

1992-1999

Eerste genetisch vervaardigde recombinante factorproduct goedgekeurd door het EMA en de FDA^2,20,21

2001

Tekort aan stollingsfactoren^13,23

2015-VANDAAG

Enorme vooruitgang in beschikbare hemofilietherapieën^23,24

Home

Elke stap heeft de wetenschap van de gentherapie bij hemofilie verder doen evolueren.

Beschikbare behandelingen voor hemofilie

Hoe zijn de behandelingsopties voor hemofiliepatiënten in de loop der jaren geëvolueerd en welke opties zijn er nu beschikbaar?

REFERENTIES

The Haemophilia Society. Haemophilia. https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/haemophilia-a-and-b/. Bekeken op 24 november 2021.
National Organization for Rare Disorders (NORD). Rare Disease Database-Hemophilia B. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Bekeken op 27 oktober 2021.
Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood. 2015;125(13):2038-2044.
National Organization for Rare Disorders (NORD). Rare Disease Database-Hemophilia A. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Bekeken op 27 oktober 2021.
De la Corte-Rodriguez H, Rodriguez-Merchan EC. The ICF (International Classification of Functioning, Disability and Health) developed by the WHO for measuring function in hemophilia. Expert Review of Hemotology. 2016;9:7.
Rodriguez-Merchan EC, Valentino LA. Orthopedic disorders of the knee in hemophilia: A current concept review. World J Orthop. 2016;7(6):370-375.
Buckner TW, Batt K, Quon D, et al. Assessments of pain, functional impairment, anxiety, and depression in US adults with hemophilia across patient-reported outcome instruments in the Pain, Functional Impairment, and Quality of Life (P-FiQ) study. Eur J Haemotol. 2018;100(suppl. 1):5-13.
Cutter S, Molter D, Dunn S, et al. Impact of mild to severe hemophilia on education and work by US men, women, and caregivers of children with hemophilia B: The Bridging Hemophilia B Experiences, Results and Opportunities into Solutions (B-HERO-S) study. Eur J Haematol. 2017.98:18-24.
Witkop M, Guelcher C, Forsyth A, et al. Treatment outcomes, quality of life, and impacts of hemophilia on young adults (aged 18-30 years) with hemophilia. Am J Hematol. 2015;90(S2):S3-S10.
Pinto PR, Paredes AC, Moreira P, et al. Emotional distress in haemophilia: Factors associated with the presence of anxiety and depression symptoms among adults. Haemophilia. 2018:1-10.
von Mackensen S, Westesson LM, Kavakli K, et al. The impact of psychosocial determinant on caregivers’ burden of children with haemophilia (results of the BBC study). Haemophilia. 2019;1-9.
Grady PA, Gough LL. Self-management: a comprehensive approach to management of chronic conditions. Framing Health Matters. 2014;104(8):e25-e31.
Hemophilia Federation of America (HFA). Bleeding Disorders Historical Timeline. https://www.hemophiliafed.org/updated-historical-timeline/. Bekeken op 10 november 2021.
Ay C, Perschy L, Rejtö J, Kaider A, Pabinger I. Treatment patterns and bleeding outcomes in persons with severe hemophilia A and B in a real-world setting. Ann Hematol. 2020;99:2763-2771.
Khair K, Holland M, Bladen M, et al. Study of physical function in adolescents with haemophilia: the SO-FIT study. Haemophilia. 2017;1-8.
Hassan S, Monahan RC, Mauser-Bunschoten EP, et al. Mortality, life expectancy, and causes of death of persons with hemophilia in the Netherlands 2001-2018. J Thromb Haemost. 2021;19:645-653.
Hemophilia history. Webpage. https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/overview/history. Accessed December 2022.
Hawgood BJ 2013 J Med Biogr Feb;21(1):41-8. doi: 10.1258/jmb.2011.011041. Witnessing medical history: an interview with Dr Rosemary Biggs. Interview by Christine Lee and Charles Rizza.
Bennett B, Ratnoff OD. Detection of the carrier state for classic hemophilia. New Engl J Med. 1973;288(7):342-345.
Europees Geneesmiddelenbureau (EMA: European Medicines Agency). BeneFIX. https://www.ema.europa.eu/ en/medicines/human/EPAR/benefix. Bekeken op 30 november 2021.
Europees Geneesmiddelenbureau (EMA: European Medicines Agency). ReFacto AF. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/refactoaf. Bekeken op 30 november 2021.
Garber K. rFactor VIII deficit questioned. Nat Biotech. 2000;18:1133.
Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH guideline for the management of hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;00:1-158.
Nathwani AC, Reiss UM, Tuddenham EGD, et al. Long-term safety and efficacy of factor IX gene therapy in hemophilia B. N Engl J Med. 2014;371:1994-2004.
Rangarajan S, Walsh L, Lester W, et al. AAV5-Factor VII Gene Transfer in Severe Hemophilia A. N Engl J Med. 2017;377(26):2519-2530.
Kasper CK. Haemophilia (2012), 18, 833–835 Judith Graham Pool and the discovery of cryoprecipitate.

HEBT U EEN VRAAG? CONTACTEER ONS

Bedankt voor uw vraag!

Wij nemen snel contact met u op.

LEVEN MET HEMOFILIE VANDAAG

Hemofiliebehandelingen gingen erop vooruit, maar het kan nog beter.

WIST U DIT OVER HEMOFILIE?

3,0-4,9

90%

73%